全媒体记者 梁翊韬 通讯员 王诗雨
5月8日是第31个“世界地贫日”，主题是“关注地贫，筛诊治并重”，旨在倡导科学防控地中海贫血，引导新婚和准备怀孕夫妇注重地贫筛查、产前诊断和遗传咨询，促进地贫患者早诊早治和规范健康管理。
近日，市中医院门诊迎来一位怀孕24周的准妈妈小孙，她坚持要求进行地中海贫血基因检测。仔细问诊后得知，小孙自孕早期开始，血常规化验结果即提示贫血，如今补铁治疗三个月后仍不见好转，于是医生建议她排除是否为地中海贫血。她的血常规报告：血红蛋白只有72g/L(正常值为115～150g/L)，红细胞平均体积76.7fL(正常值为82~100fL)，平均红细胞含量22.6Pg(正常值27~34Pg)，平均红细胞浓度295g/L(正常值316～354g/L)，属于典型的小细胞低色素性贫血，而且已经达到中等程度。随后，给她开具了地中海贫血基因检测的申请。
地贫基因检测报告显示：小孙是β地贫携带者，并且还携带ɑ地贫基因的三联体变异(一种特殊基因型)。α-珠蛋白三联体复合β地贫变异会增加肽链之间的不平衡，有可能加重地贫的临床表现。这份地贫基因检测报告可以解释小孙贫血的临床症状，她贫血的病因因此得到了明确。
市中医院医生建议小孙丈夫也来做一个地贫基因的检测，如果同样检出β地贫基因致病变异，他们的孩子将有可能患重型β地贫，需要进行产前基因诊断。
什么是地中海贫血呢?众所周知，为人体提供氧气的是血液中的红细胞，血红蛋白是红细胞内运输氧气的载体，其正常结构为1对α类珠蛋白链和1对β类珠蛋白链所组成的四聚体。当红细胞数量减少或珠蛋白含量不足时人体就会发生贫血，贫血有很多种类，最常见的是营养性缺铁性贫血和地中海贫血，后者简称为地贫。
营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素引起的，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血;而地贫不同，它是一种由于基因缺陷而引起的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。由ɑ珠蛋白基因缺陷引起的地贫称为ɑ地贫，由β珠蛋白基因缺陷引起的地贫称为β地贫。
地贫根据临床表现严重程度可分为：携带者/轻型、中间型和重型。部分中间型α-地贫和重型β-地贫属于输血依赖型地贫，虽然终身输血和铁螯合治疗能显著改善输血依赖型地贫患者生活质量、延长寿命和提高生存率，但长期输血会引发多种并发症并给患者家庭带来极大经济负担。
地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种常染色体隐性遗传单基因病，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。
我国长江以南是地贫高发区域，其中尤以广西、广东和海南三省(区)为甚。近年来随着人口流动增加，各省均可见地贫患者。《中国地中海贫血蓝皮书(2020)》 数据显示，2015年中国地贫携带者约3 000万，中间型和重型患者共计30万人。
多数携带有缺陷地贫基因的人不表现出临床症状，被称为地贫基因携带者。但是如果两个同种地贫基因携带者婚配，就有一定概率生育重度地贫患儿。重度ɑ地贫胎儿会在妊娠晚期表现出严重水肿，重度β地贫胎儿在妊娠期没有异常表现，出生后几个月才发病。重度地贫属于严重出生缺陷。
地贫筛查技术、诊断方法和治疗方案的进步为降低地贫患儿出生率和改善患者的生活状态提供了技术支撑。我国通过在地贫高发区进行公共卫生教育、实施大规模的地贫人群筛查和产前诊断计划，已有效减少了该病患儿的新生儿出生数量。
孕前或早孕期的地贫基因携带者筛查是预防重度地贫患儿出生的重要手段。当夫妻双方经基因检测确诊为同种地贫基因突变携带者时，即被确定为产前诊断的适宜对象，通过进一步采取有创性取材方法(绒毛取样、 羊膜腔穿刺和脐带穿刺)获得足量的胎儿DNA样本后，对胎儿进行产前基因诊断;如果确诊胎儿患重型地贫，可通过选择性流产终止妊娠达到预防重型地贫的目的。（编辑 李宗文）
免责声明：凡本网注明“来源：XXX（非驻马店广视网、驻马店融媒、驻马店网络问政、掌上驻马店、驻马店头条、驻马店广播电视台）”的作品，均转载自其它媒体，转载目的在于传递更多信息，并不代表本网赞同其观点和对其真实性负责，作品版权归原作者所有，如有侵犯您的原创版权请告知，我们将尽快删除相关内容。凡是本网原创的作品，拒绝任何不保留版权的转载，如需转载请标注来源并添加本文链接：http://www.zmdtvw.cn/showinfo-108-321977-0.html，否则承担相应法律后果。
